40–45 DOI: 10.20953/1726-1708-2016-3-40-45 Особенности течения синдрома Вискотта– Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP (обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения) Н. <...> Варламова3 1Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Российская Федерация; 2 3 Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация Синдром Вискотта–Олдрича (СВО) – редкое заболевание, наследуемое по Х-сцепленному рецессивному типу, причиной которого являются мутации гена WASP. <...> Болезнь характеризуется микротромбоцитопенией, нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, кровотечениями, экземой, повышенной частотой инфекций, аутоиммунных заболеваний и злокачественных новообразований. <...> В статье приводятся современные данные о роли белка WASP в механизмах гемостаза и иммунной защиты, рассматриваются предполагаемые молекулярные механизмы патогенеза СВО, обсуждается взаимосвязь между конкретными мутациями гена WASP и клиническими проявлениями заболевания. <...> Ключевые слова: микротромбоцитопения, синдром Вискотта–Олдрича, Х-сцепленная тромбоцитопения Для цитирования: Дидковский Н.А., Крынский С.А., Малашенкова И.К., Райкина Е.В., Варламова Т.В. <...> Особенности течения синдрома Вискотта–Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP. <...> DOI: 10.20953/1726-1708-2016-3-40-45 Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Москва, Российская Федерация; Для корреспонденции: Дидковский Николай Антонович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией клинической иммунологии Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства России Адрес: 119435, Москва, Малая Пироговская, 1а Телефон: (499) 246-4409 E-mail: didcovskinic@gmail.com Статья поступила 13.07.2016 г., принята к печати 20.09.2016 г. 40 For correspondence: Nikolay <...>