ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ КАРДИОЛОГИЯ Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе Е.Н. <...> Н.И. Пирогова, Москва Experience with enzyme replacement therapy using recombinant human acid α-glucosidase in children with infantile Pompe disease E.N. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Инфантильная форма болезни Помпе — редкое генетическое заболевание, которое без применения специфического лечения имеет неблагоприятный прогноз. <...> В статье рассматриваются клинические особенности, диагностика данной патологии, представлен опыт применения ферментозаместительной терапии у больных с инфантильной формой болезни Помпе. <...> Infantile Pompe disease is a rare genetic disorder that without specific treatment has a poor prognosis. <...> The article considers the clinical features and diagnosis of this disease and presents the experience with enzyme replacement therapy in patients with infantile Pompe disease. <...> Б олезнь Помпе (гликогеноз IIа типа) — редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене GAA (glucosidase alpha acid), кодирующем фермент кислую альфа-глюкозидазу (кислую мальтазу). <...> Дефект этого фермента приводит к нарушению расщепления гликогена и его накоплению в лизосомах различных тканей; наиболее подвержены повреждению поперечно-полосатая, сердечная и гладкая мускулатура. <...> Болезнь Помпе является единственным гликогенозом, относящимся к наследственным лизосомальным болезням накопления, а также в связи с клинически выраженной мышечной слабостью и гипотонией входит в группу нейромышечных заболеваний и метаболических миопатий. <...> © Коллектив авторов, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 6:58–66 Адрес для корреспонденции: Басаргина Елена Николаевна — д.м.н., проф., зав. кардиологическим отделением Научного центра здоровья детей РАМН Жарова Ольга Павловна — врач-педиатр кардиологического отделения того же учреждения Архипова Елена Николаевна — к.м.н., н.с. кардиологического отделения того же учреждения Сугак Анна Борисовна — д.м.н., н.с. отделения ультразвуковой диагностики того же учреждения Журкова Наталья <...>