Синдром Симпсона—Голаби—Бемеля I типа у детей А.Н. Семячкина, А.Л. Чухрова, В.Ю. Воинова, М.Б. Курбатов, М.Н. Харабадзе, С.Ю. Кузнецова, П.В. Новиков, А.В. Поляков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Simpson—Golabi—Behmel Syndrome Type I in children A.N. <...> Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания, включающей высокие массоростовые параметры при рождении, состояния гипогликемии и обструкции дыхательных путей в периоде новорожденности. <...> Кроме того, характерными признаками синдрома являются макроцефалия, грубые черты лица, аномалии развития опорно-двигательного аппарата. <...> Пациенты входят в группу риска по развитию злокачественных новообразований, частота которых составляет 10%. <...> Разработанная методика анализа ДНК больных с этой патологией позволила обнаружить мутацию гена GPC3. <...> 387Arg>Stop), приводящая к образованию преждевременного стоп-кодона, в гемизиготном и гетерозиготном состоянии у братьев и матери детей соответственно. <...> Образование преждевременного стоп-кодона привело к нарушению структуры и функции белка глипикана-3. <...> Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Симпсона—Голаби—Бемеля I типа с другими сходными патологическими состояниями — мупополисахаридозами, синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X, синдромами Сотоса, Протея, Беквита—Видеманна. <...> Казачков, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 4:55–60 Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Воинова Виктория Юрьевна — д.м.н., в.н.с. отделения Курбатов Михаил Борисович — к.м.н., врач отделения Харабадзе Мальвина Надарьевна — к.м.н., зав. отделением Кузнецова Светлана Юрьевна — асп. отделения Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., рук. отделения 125412 Москва, ул. <...> 2 Чухрова Алена Львовна — к.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического <...>