ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Патогенетические аспекты мочекислого (пуринового) диатеза у детей Э.А. Юрьева, М.И. Яблонская, Г.П. Раба, Е.С. Воздвиженская, Н.Н. Новикова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Курчатовский НБИК-Центр, Москва Pathogenetic aspects of uric acid (purine) diathesis in children E.A. <...> Novikova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Мочекислый (пуриновый) диатез занимает особое место в ряду конституциональных состояний и характеризуется нарушением пуринового обмена с накоплением в биологических жидкостях и тканях мочевой кислоты и ее солей. <...> У 223 детей с различными соматическими заболеваниями, обследованных в связи с повышением содержания мочевой кислоты в крови и / или моче, выявлены признаки гипоксического синдрома с нарушением окислительно-восстановительных процессов и био энергетики с повышением уровня отдельных биохимических маркеров анаэробного гликолиза, снижением антиоксидантной защиты и накоплением продуктов перекисного окисления липидов. <...> При сердечно-сосудистых и почечных заболеваниях отмечено повышение частоты редких форм полиморфных белков в крови. <...> На фоне нарушения обменных процессов наиболее характерными признаками пуринового (мочекислого) диатеза оказались изменения активности ферментов пуринового обмена — гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (Г-трансферазы), аденозиндезаминазы в лимфоцитах и ксантиноксидазы в сыворотке крови. <...> Uric acid (purine) diathesis occupies a special place among the constitutional states and is characterized by impaired purine metabolism with accumulation of uric acid and its salts in biological fluids and tissues. <...> 223 children with different somatic diseases, who had been examined for elevated blood and/or urine uric acid levels, were found to have signs of hypoxia with impairments in redox processes and bioenergetics with a rise in individual biochemical markers for anaerobic glycolysis, with a reduction in antioxidant defense, and with accumulation of lipid peroxidation products. <...> When impaired metabolic processes were present, changes in the activity of purine metabolic enzymes, such as <...>