Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 547703)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №4 2013

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ ИЗВИЛИСТЫХ АРТЕРИЙ (50,00 руб.)

0   0
Первый авторБелозеров
Страниц4
ID521754
АннотацияВ обзоре приведены сведения о редком наследственном синдроме извилистых артерий. Синдром обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20q13.12), кодирующем транспортер глюкозы 10 (GLUT10). Фенотипические проявления характеризуются продолговатым лицом, крючковатым носом, перерастяжимостью кожи и другими признаками соединительнотканной дисплазии, схожими с синдромами Марфана и Элерса—Данло. Главным проявлением синдрома является извитость крупных и средних артериальных сосудов, которая приводит к образованию стенозов и аневризм соответствующих сосудистых бассейнов. Приведена дифференциальная диагностика синдрома с приобретенными заболеваниями и другими наследственными синдромами
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ ИЗВИЛИСТЫХ АРТЕРИЙ [Электронный ресурс] / Белозеров // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 20-23 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521754

Предпросмотр (выдержки из произведения)

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ Наследственный синдром извилистых артерий Ю.М. Белозеров Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Hereditary arterial tortuosity syndrome Yu.M. <...> Belozerov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery В обзоре приведены сведения о редком наследственном синдроме извилистых артерий. <...> Синдром обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20q13.12), кодирующем транспортер глюкозы 10 (GLUT10). <...> Фенотипические проявления характеризуются продолговатым лицом, крючковатым носом, перерастяжимостью кожи и другими признаками соединительнотканной дисплазии, схожими с синдромами Марфана и ЭлерсаДанло. <...> Главным проявлением синдрома является извитость крупных и средних артериальных сосудов, которая приводит к образованию стенозов и аневризм соответствующих сосудистых бассейнов. <...> Приведена дифференциальная диагностика синдрома с приобретенными заболеваниями и другими наследственными синдромами. <...> The review gives information on arterial tortuosity syndrome, a rare hereditary disorder. <...> The syndrome is caused by mutations in the SLC2A10 gene (20q13.12) that encodes a glucose 10 transporter (GLUT10). <...> The major manifestation of the syndrome is the tortuosity of large and middle-sized arterial vessels, which results in stenoses and aneurysms of respective vascular beds. <...> Key words: children, arterial tortuosity syndrome, connective tissue dysplasia, arterial injury. <...> С индром извилистых артерий является наследственным заболеванием соединительной ткани, передается по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями в SLC2A10 гене (20q13.12), кодирующем активацию транспортера глюкозы 10 (GLUT10). <...> До настоящего времени зарегистрировано 18 мутаций гена SLC2A10. <...> Роль GLUT10 в патогенезе данного заболевания до сих пор неизвестна. <...> По-видимому, мутации гена SLC2A10 влияют на биосинтез протеогликанов, что в конечном итоге приводит к дез организации внеклеточного матрикса соединительной ткани [1, 2]. <...> Существуют другие наименования синдрома: «Kinky синдром» (kinky — курчавый); извитых артерий синдром; «Kinking синдром» (kinking — скручивание). <...> У больных может определяться фенотипическое сходство с больными с синдромом ЭлерсаДанло или cutis laxa. <...> Обычно обнаруживается повышенная подвижность <...>