ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ Гипофосфатемический рахит у детей С.Ю. Кузнецова, П.В. Новиков, Т.Ю. Прошлякова, Е.Ю. Захарова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Hypophosphatemic rickets in children S.Yu. <...> Zakharova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery; Medical Genetics Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Гипофосфатемический рахит — генетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем. <...> Без раннего и адекватного лечения заболевание приводит к инвалидности. <...> Результатом молекулярно-генетических исследований гипофосфатемического рахита стало выделение восьми отдельных нозологических форм патологии, установлены их генные локусы, хромосомная локализация, типы наследственной передачи. <...> Однако вопросы терапии гипофосфатемического рахита не нашли окончательного решения и остаются актуальными. <...> Представлен обзор современных данных о клиническом полиморфизме и генетической гетерогенности наследственного гипофосфатемического рахита у детей. <...> Подчеркнута необходимость исследования генофенотипических корреляций гипофосфатемического рахита, что важно для разработки индивидуализированных подходов к терапии и эффективного медико-генетического прогноза. <...> Hypophosphatemic rickets is a genetically heterogeneous disease accompanied by hypophosphatemia, skeletal (rickets-like) disorders, growth retardation in children with other organs and systems being involved. <...> However, the problems of hypophosphatemic rickets therapy have found no definitive solution and remain relevant. <...> The paper reviews an update on the clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary hypophosphatemic rickets in children. <...> Г ипофосфатемический рахит относится к группе наследственных редких (орфанных) заболеваний, встречающихся в детском возрасте. <...> Наследственные рахитоподобные заболевания, © Коллектив авторов, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 4:14–19 Адрес для корреспонденции: Кузнецова Светлана Юрьевна – аспирант отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ <...>