ПЕРЕДОВАЯ Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей А.Д. Царегородцев, В.С. Сухоруков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Targeted therapy for hereditary diseases in children: Problems and prospects A.D. <...> Sukhorukov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Развитие молекулярной медицины обусловлено появлением новых представлений о ключевых особенностях патогенеза различных заболеваний, что повлекло за собой активный поиск новых высокоспецифичных диагностических маркеров, а также разработку видов лечения, связанных с прицельным воздействием на ген, РНК или специфические белки (таргетная терапия). <...> Статья посвящена рассмотрению наиболее актуальных проблем развития таргетной терапии наследственно обусловленных болезней. <...> Рассмотрены успехи и потенциальные возможности развития соответствующих методов лечения болезней накопления, нервно-мышечных, митохондриальных и других заболеваний. <...> Примером технологий, эффективных в этом отношении, является определение биохимических маркеров заболевания методом анализа сухих пятен крови. <...> Кроме прочего в России необходимо проведение организационных мероприятий, направленных на создание банков данных, содержащих информацию о больных с заболеваниями, при которых существуют или ожидаются в ближайшее время высокоэффективные методы лечения. <...> Одной из ведущих проблем на пути внедрения методов таргетной терапии в России является низкая информированность врачей о новых возможностях лечения наследственных болезней. <...> В первую очередь ее развитие обусловлено появлением новых представлений о ключевых молекулярных особенностях патогенеза различных заболеваний. <...> Совершенно естественно, что эти представления повлекли за собой М © А.Д. Царегородцев, В.С. Сухоруков, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 4:6–13 Адрес для корреспонденции: Царегородцев Александр Дмитриевич — д.м.н., проф., директор МНИИ педиатрии и детской хирургии Сухоруков Владимир Сергеевич — д.м.н., проф., зав. <...>