Перспективы применения метода секвенирования следующего поколения (NGS) в клинической практике скрининга новорожденных А.М. Смирнов, М.А. Зайцева, А.Е. Павлов Секвойя дженетикс (Sequoia genetics); Группа компаний Алкор био, Санкт-Петербург Prospects for the use of next-generation sequencing methods in the clinical practice of neonatal screening A.M. <...> Pavlov Sequoia Genetics, Alkor bio Companies Group, Saint Petersburg Особый интерес с точки зрения ДНК-диагностики представляют моногенные заболевания, особенно входящие в программу массового скрининга новорожденных. <...> Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации, ассоциированные с развитием болезни, что позволяет использовать ДНК-диагностику для подтверждения диагноза, в пренатальной диагностике, а также при планировании семьи. <...> Развитие технологий молекулярногенетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). <...> Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа дают основание для решения вопроса о возможности его применения в клинической практике. <...> Разработка и внедрение клинических решений для проведения точной и исчерпывающей генодиагностики на базе технологий NGS представляет большой интерес именно в случае моногенных заболеваний, так как данные об обнаруженных генетических вариантах могут быть непосредственно интерпретированы врачом-генетиком при получении положительных или пограничных результатов неонатального скрининга. <...> Ключевые слова: дети, моногенные болезни, неонатальный скрининг, генетическая диагностика, метод секвенирования следующего поколения, NGS. <...> The evolution of molecular genetic technologies has given rise to the promising technique — next-generation sequencing (NGS). <...> В о многих странах проводится неонатальный скрининг на заболевания, диагностика которых особенно важна в первые месяцы жизни. <...> В США программы неонатального скрининга формируются на уровне штатов <...>