КАРДИОЛОГИЯ Клиническое значение нарушений метаболизма карнитина в развитии кардиомиопатий у детей И.В. Леонтьева, Е.Г. Алимина, Е.А. Николаева, Е.П. Калачанова, И.В. Золкина, В.С. Сухоруков, В.В. Давыдкин Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Clinical value of carnitine metabolic disturbances in the development of cardiomyopathies in children I.V. <...> Davydkin Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Представлены особенности клинической картины и диагностики поражения сердца при системном дефиците карнитина. <...> Описан клинический случай системного дефицита карнитина, протекавший под маской хронического миокардита. <...> Продемонстрирована гетерогенность клинической картины нарушений транспорта карнитина. <...> Приведены результаты обследования ацилкарнитинового профиля у 39 детей с дилатационными кардиомипатиями и у 29 детей с гипертрофическими кардиомипатиями. <...> Выделены два варианта вторичных нарушений карнитинового спектра у детей с кардиомиопатиями и выраженной сердечной недостаточностью: 1) умеренное снижение общего уровня карнитина за счет низких значений свободного карнитина и /или ацилкарнитинов; 2) нормальные показатели общего карнитина на фоне дисбаланса между свободным карнитином и ацилкарнитинами. <...> Ключевые слова: дети, карнитиновая кардиомиопатия, первичный и вторичный дефицит карнитина, нарушения транспорта карнитина, ацилкарнитины, гипогликемия, тандемная хромато-масс-спектрометрия, ген SLC22A5, лечение. <...> The paper presents the specific features of the clinical picture and diagnosis of heart involvement in systemic carnitine deficiency. <...> It describes a case of systemic carnitine deficiency masked as chronic myocarditis. <...> The heterogeneity of the clinical picture of carnitine transport impairments is demonstrated. <...> There are two variants of secondary impairments in the carnitine spectrum in children with cardiomyopathies and significant heart failure: 1) a moderate drop in total carnitine levels due to the low values of free carnitine and/or acylcarnitines; 2) normal total carnitine levels in the presence of imbalance between free carnitine and acylcarnitines. <...> Key words <...>