Васина, Т.И.Зубцова, С.Н. Ставцева, Е.А.Чистякова Орловский государственный университет Christ—Siemens—Touraine syndrome T.N. <...> Chistyakova Orel State University Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребёнка с редкой наследственной патологией — синдромом Криста—Сименса—Турена. <...> Отражены классические диагностические признаки данной генной патологии и показан семейный характер заболевания, исходя из сходной клинической картины у обоих сибсов. <...> Особенностью данного наблюдения является сочетание ангидротической эктодермальной дисплазии с несахарным диабетом. <...> Приведенный клинический случай представляет практический интерес для врачей многих специальностей (педиатров, стоматологов, гастроэнтерологов и др.), недостаточно знакомых с особенностями ведения таких пациентов. <...> The authors present the literature data and their clinical observation of a child with the Christ—Siemens—Touraine syndrome, a rare hereditary disease. <...> The peculiarity of this case is anhidrotic ectodermal dysplasia concurrent with diabetes insipidus. <...> П ациенты с лихорадкой неясного генеза нередко встречаются в педиатрической практике. <...> Среди множества заболеваний, протекающих с гипертермией и требующих широкого лабораторно-инструментального обследования, необходимо учитывать и генетические аномалии. <...> Существует более 150 клинически различных наследственных синдромов, в состав которых входит эктодермальная дисплазия в сочетании с другими признаками. <...> Синдром Криста—Сименса—Турена, или Х-сцепленная эктодермальная ангидротическая дисплазия является наследственной патологией, которая может встречаться в семье во многих поколениях [1]. <...> Женщинам отводится роль переносчиков мутантного гена, заболевание у них может проявляться абортивной формой. <...> Наиболее полно синдром описан © Коллектив авторов, 2013 Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:31–33 Адрес для корреспонденции: Васина Тамара Николаевна — к.м.н., доц., зав. каф. детских болезней с курсом детской хирургии Орловского медицинского института 302028 Орел, ул. <...> Чистякова Екатерина Александровна — студентка <...>