НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия А.Н. Семячкина, П.В. Новиков, Е.Ю. Воскобоева, М.И. Яблонская, М.Б. Курбатов, М.Н. Харабадзе Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Type I mucopolysaccharidosis: Enzyme replacement therapy is a new treatment technology A.N. <...> Kharabadze Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Представлены данные литературы, отражающие вопросы клиники, диагностики и современных методов лечения трех клинических вариантов мукополисахаридоза I типа. <...> Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение ребенка со 2-м клиническим вариантом I типа мукополисахаридоза — синдромом Гурлер—Шейе. <...> Особое внимание уделено новым технологиям — патогенетическому лечению больного ферментозамещающим препаратом альдуразим. <...> Показано, что наиболее информативными критериями оценки терапии альдуразимом следует считать динамику результатов шаговой пробы, состояния кожных покровов, размеров паренхиматозных органов и показателей почечной экскреции гликозаминогликанов. <...> Подчеркнута важность медико-генетического консультирования для профилактики мукополисахаридозов. <...> The paper gives the data available in the literature on the clinical presentation, diagnosis, current treatments of 3 clinical variants of type I mucopolysaccharidosis. <...> It demonstrates the authors’ clinical observation of a child with the second clinical variant of type I mucopolysaccharidosis — Hurler-Sheie syndrome. <...> Particular emphasis is placed on the new technologies – pathogenetic treatment with the enzyme replacement drug Aldurazyme. <...> It is shown that the changes in the results of a walking test, the status of the skin, the sizes of parenchymatous organs, and the values of renal glycosaminoglycan excretion should be considered as the most informative criteria for the evaluation of Aldurazyme therapy. <...> Key worlds: children, type I mucopolysaccharidosis, Hurler syndrome, Hurler-Sheie syndrome, Sheie syndrome, enzyme replacement therapy, Aldurazyme <...>