Nikolayeva Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Приведена классификация врожденных нарушений метаболизма, вызывающих кардиомиопатии, рассмотрены основные патофизиологические механизмы формирования метаболических кардиомиопатий. <...> Представлены принципы диагностики метаболических кардиомиопатий на основе оценки экстракардиальных проявлений — энцефалопатии и нервно-мышечных нарушений (мышечная гипотония, атаксия). <...> Предложены принципы дифференциальной диагностики на основе выявления отклонений в биохимических показателях: гипогликемии, метаболического ацидоза, дефектов обмена жирных кислот. <...> Обоснована необходимость более широкого внедрения в клиническую практику тандемной масс-спектрометрии с оценкой ацилкарнитинового профиля, газовой хроматографии для диагностики нарушений обмена жирных кислот, световой и электронной биопсии скелетных мышц для диагностики митохондриальных кардиомиопатий. <...> Ключевые слова: дети, метаболические кардиомиопатии, митохондриальная патология, миопатия, энцефалопатия, атаксия, нарушения обмена жирных кислот, карнитин, гипогликемия, кетоз, ацидоз, лактат. <...> The signs of cardiomyopathy caused by primary carnitine deficiency are described. <...> Key words: children, metabolic cardiomyopathies, mitochondrial pathology, myopathy, encephalopathy, ataxia, fatty acid metabolic disorders, carnitine, hypoglycemia, ketosis, acidosis, lactate. настоящее время в структуре сердечно-сосудистых заболеваний у детей возрос удельный вес поражений миокарда невоспалительного генеза, в патогенезе которых большое значение имеет нарушение энергетических процессов. <...> Кардиомиопатии — гетероРОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4 (1), 2012 55 КАРДИОЛОГИЯ генная группа заболеваний сердца, характеризующихся структурной перестройкой миокарда, с непрерывно-прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. <...> Среди детей, у которых причина кардиомиопатии была установлена, у 29,1 % был диагностирован миокардит, у 24,2 % — семейная изолированная кардиомиопатия, у 22,2 % — нейромышечные заболевания, у 15,4 % — врожденные <...>