Полиморфизмы генов и поражение внутренних органов у детей с синдромом Дауна Г.Д. <...> И.М. Сеченова Gene polymorphisms and visceral organ involvement in children with Down syndrome G.D. <...> Sechenov First Moscow State Medical University Исследованы полиморфные гены, детерминирующие защитные механизмы клеток, в клетках здоровых доноров (n=40) и пациентов с синдромом Дауна (n=30). <...> У каждого пациента определяли корреляцию между патологией внутренних органов (сердца, печени, легких), поражением кожи и глаз и аллельными вариантами полиморфных генов. <...> Обнаружены достоверные ассоциации между определенными полиморфными генами (XPD, XRCC1) и поражением отдельных органов при синдроме Дауна, что может быть использовано для лечения детей. <...> The polymorphic genes determining the defense mechanisms of cells were investigated in 40 healthy donors and 30 patients with Down syndrome. <...> There were significant associations between distinct polymorphic genes (XPD, XRCC1) and involvement of individual organs in Down syndrome, which may be used to treat the children. <...> Key words: children; Down syndrome; abnormalities in the heart, liver, lung, skin, and eyes; XPD, XRCC1, and GSTM1 genes. <...> В стречаемость синдрома Дауна у новорожденных оценивается в настоящее время как 1:800, достигая показателей 1:250 у новорожденных от матерей старше 30 лет [1, 2]. <...> В связи с возрастанием продолжительности жизни и увеличением количества людей пожилого возраста в цивилизованных странах в последние годы резко возросло число больных синдромом Альцгеймера. <...> Общность синдрома Дауна и синдрома Альцгеймера по особенностям патогенеза, характеру нейродегенеративных изменений (образование бляшек, истончение шипиков — постсинаптических структур на апикальных дендритах нейронов коры больших полушарий головного мозга и др.), а также высокий риск развития синдрома © Коллектив авторов, 2012 Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 3:71–73 Адрес для корреспонденции: Засухина Галина Дмитриевна — д.м.н., проф., гл.н.с. <...> 3 Курбатова Людмила Алексеевна — к.м.н <...>