НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Синдром Фанкони—Биккеля у детей П.В. Новиков, Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, И.М. Новикова, Е.А. Осавчук, Е.Ю. Захарова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Fanconi—Bickel syndrome in children P.V. <...> Zakharova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery; Medical Genetic Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Синдром Фанкони—Биккеля — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется накоплением гликогена в печени и почках, дисфункцией проксимальных канальцев почек и нарушением утилизации глюкозы и галактозы. <...> Заболевание обусловлено мутациями в гене SLC2A2, который кодирует белок-переносчик глюкозы GLUT2, осуществляющий транспорт моносахаридов. <...> Приводится клиническое описание больной с синдромом Фанкони—Биккеля. <...> У девочки 7 лет выявлены мутации в гене SLC2A2 в состоянии компаундной гетерозиготности. <...> В клинической картине наблюдались: полидипсия и полиурия, задержка физического развития, рахитические изменения, гепатоспленомегалия и нефромегалия. <...> Лабораторные исследования выявили гипогликемию натощак, сочетавшуюся с гипергликемией после еды; признаки нарушения функции проксимальных канальцев почек, гиперхолестеринемию и гипертриглицеридемию, низкий уровень свободного карнитина в крови. <...> Представлен дифференциальный диагноз заболевания и поликомпонентная терапия, включающая дробное питание, назначение метаболитов витамина D, препаратов левокарнитина, гепатопротекторов и др. <...> Катмнестическое наблюдение в течение 2 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка с частичным улучшением лабораторных показателей. <...> Ключевые слова: дети, синдром Фанкони—Биккеля, гепатомегалия, SLC2A2, GLUT2, транспорт моносахаридов, дисфункция проксимальных канальцев почек, свободный карнитин. <...> The Fanconi—Bickel syndrome is a rare, inherited, autosomal recessive disease characterized by hepatic and renal glycogen storage, proximal tubular dysfunction, and impaired glucose and galactose utilization <...>