НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Дефицит коэнзима Q10 и терапии у детей: клинико-генетические варианты, пути диагностики Е.А. Николаева, И.С. Мамедов Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Coenzyme Q10 deficiency: clinical and genetic types, ways to diagnose and treat E.A. <...> Mamedov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Коэнзим Q10 (убихинон) — жирорастворимое соединение с разнообразными биологическими функциями, неотъемлемый компонент дыхательной цепи митохондрий. <...> В последние годы выделена группа митохондриальных заболеваний, обусловленных наследственным нарушением биосинтеза убихинона. <...> Основные проявления этих состояний: атаксия, миопатические проявления, нарушение развития, эпилепсия, поражение почек, снижение слуха, гиперлактатацидемия. <...> Лабораторным маркером служит низкое содержание убихинона в мышечной ткани, фибробластах или мононуклеарах периферической крови. <...> Важность выявления генетически детерминированных дефектов синтеза обусловлена возможностью проведения целенаправленной терапии и необходимостью медико-генетического консультирования семей. <...> Вторичная недостаточность убихинона при ряде наследственных заболеваний (в частности, при фенилкетонурии) заставляет внести коррективы в комплекс проводимого лечения для улучшения результатов медицинской реабилитации. <...> A group of mitochondrial diseases caused by inherited ubiquinone biosynthesis impairment has been recently identified. <...> The lower content of ubiquinone in muscle tissue, fibroblasts or peripheral blood mononuclear cells is a laboratory marker. <...> Secondary ubiquinone deficiency in a number of hereditary diseases (in phenylketonuria in particular) forces one to make corrections into a complex of treatment for improving the results of medical rehabilitation. <...> Coenzyme Q10 (ubiquinone) is a fat soluble compound with diverse biological functions, the integral component of the respiratory Key words: infants, coenzyme Q10, biosynthesis, deficiency, diagnosis, treatment. ние, входящее в группу убихинонов. <...> 2 оэнзим Q10 (кофермент Q10 , убихинон) — биологически активное, жирорастворимое соединеэнзим Q10 входит в состав биологических мембран, он существует в окисленной (убихинон) и восстановленной (убихинол) формах [2—4]. <...> Наиболее изучено <...>