ПЕРЕДОВАЯ Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения П.В. Новиков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии The problem of rare (orphan) hereditary diseases in children in Russia and the ways of its solution P.V. <...> Novikov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Дана оценка состояния проблемы редких (орфанных) болезней в мире и России, представлены характеристики редких (орфанных) болезней, критерии включения заболеваний в категорию редких, используемые в разных странах, а также проанализированы различные подходы к формированию перечня орфанных болезней, закрепляемого законодательно. <...> Отражены проблемы редких болезней в РФ, начальные этапы формирующейся нормативно-правовой базы редких болезней, пути создания перечня редких болезней, существующие проблемы диагностики и лечения орфанных болезней, медико-социальные проблемы, связанные с этой патологией. <...> Ключевые слова: дети, редкие наследственные болезни, генетическая гетерогенность, орфанное лекарственное средство, орфанные организации. <...> The paper evaluates the state-of-the-art of the problem of rare (orphan) diseases in the world and Russia, provides their characteristics, criteria for inclusion of the diseases in a category of rare (orphan), used ones in different countries, and analyzes different approaches to making an institutionalized list of orphan diseases. <...> It reflects the problems of rare diseases in the Russian Federation, the initial stages of formed normative legal base of rare diseases, the ways of their listing, the existing problems in the diagnosis and treatment of orphan diseases, and sociomedical problems associated with this pathology. <...> Key words: children, rare hereditary diseases, genetic heterogeneity, orphan drug, orphan organizations. медиков различных специальностей в связи с тенденцией к увеличению их числа, отсутствием своевременной диагностики и лечения и, что самое главное, их неизлечимостью. <...> При этом ощутимо нежелание фармацевтических <...>