НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Микроделеция хромосомы у ребенка, родившегося от облученных родителей: применение молекулярно-цитогенетической диагностики Л.С. Балева, Н.А. Бондаренко, И.А. Демидова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического развития РАМН; Московский государственный психолого-педагогический университет Chromosome microdeletion in a baby born to irradiated parents: use of molecular cytogenetic diagnosis L.S. <...> Vorsanova Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery; Research Center of Mental Development, Russian Academy of Medical Sciences; Moscow State Psychological and Pedagogical University Описан случай теломерной делеции длинного плеча хромосомы 10 у ребенка с задержкой психомоторного развития и микроаномалиями. <...> Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследования позволили выявить кариотип 46,XY,del(10)(q26). <...> Обсуждаются трудности корректного медико-генетического консультирования семьи, проживающей на радиационно-загрязненной территории и имеющей нарушения репродуктивной функции. <...> Проведен дифференциально-диагностический диагноз с другими заболеваниями, отличающимися подобной клинической симптоматикой. <...> Подчеркивается необходимость описания таких случаев для обнаружения диагностических признаков с целью выявления корреляции делеций субтеломерных участков хромосом с определенной клинической картиной. <...> Cytogenetic and molecular cytogenetic studies could reveal the karyotype 46,XY,del(10)(q26). <...> И звестно, что одним из этиологических факторов задержки психомоторного развития с множественными врожденными пороками и / или микр оаномалиями развития у детей являются хромосомные аномалии, частота которых составляет 8–20 % [1]. <...> © Коллектив авторов, 2012 Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 1:66–69 Адрес для корреспонденции: Балева Лариса Степановна — д.м.н., проф., зав. отделом радиационной экопатологии детского возраста Детского научно-практического центра противорадиационной защиты Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Бондаренко Наталья Анатольевна — к.м.н., зам. гл. врача <...>