НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Врожденная энзимопеническая метгемоглобинемия II типа И.С. Клейменова, А.П. Швырев, В.Г. Середняк, Н.А. Сотникова, А.И. Краснокутская, Е.Г. Казанец, Н.М. Галеева, З.Г. Волкова Воронежская областная детская клиническая больница № 1; Воронежский областной специализированный дом ребенка; Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Type II hereditary enzymopenic methemoglobinemia I.S. <...> Volkova Voronezh Regional Children’s Clinical Hospital One; Voronezh Regional Specialized Children’s Home; Federal Research and Clinical Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology; Medical Genetic Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Врожденная энзимопеническая метгемоглобинемия II типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное генерализованным дефицитом фермента НАДН-цитохром-b5 -редуктазы во всех тканях организма. <...> На основании анализа описанных в литературе наблюдений и собственного опыта нами выделены типичные клинические симптомы заболевания, к которым относятся эпизоды цианоза и тяжелое поражение ЦНС с формированием фенотипа спастической формы детского церебрального паралича в сочетании с микроцефалией и грубыми когнитивными расстройствами. <...> Уровень метгемоглобина у пациентов варьирует от 2,4 до 70% (в норме 1—1,5%). <...> Магнитно-резонансная томография головного мозга (5 наблюдений, включая собственное) выявляет корково-подкорковую атрофию, задержку миелинизации, гипоплазию червя и полушарий мозжечка. <...> При молекулярно-генетическом исследовании гена CYB5R3 у наблюдаемой нами пациентки была обнаружена протяженная делеция в гомозиготном состоянии (ранее в литературе не описанная), затрагивающая экзоны 2—7, что позволило подтвердить диагноз врожденной энзимопенической метгемоглобинемии II типа. <...> Ключевые слова: дети, метгемоглобинемия, НАДН-цитохром-b5-редуктаза, ген CYB5R3, цианоз, детский церебральный паралич, магнитно-резонансная томография головного мозга. <...> Type II hereditary enzymopenic methemoglobinemia is a rare autosomal <...>