НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Синдром макроцефалии — мраморной кожи и телеангиэктазии Т.И. Мещерякова, М.В. Нароган, С.С. Жилина, Л.В. Торопчина, Г.Р. Мутовин Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения Москвы Macrocephaly — cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome T.I. <...> Mutovin Research-and-Practical Center for Medical Care for Children with Craniofacial Anomalies and Congenital Diseases of the Nervous System, Moscow Healthcare Department Представлен обзор литературы и описание клинического случая синдрома макроцефалии, мраморной кожи и телеангиэктазии (Macrocephaly — Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, М-СМТС) — редкого врожденного заболевания, сопровождающегося патологией сосудов. <...> C момента первого сообщения в 1922 г. в мире было зарегистрировано не менее 300 случаев. <...> Основные признаки синдрома: макроцефалия, гидроцефалия, асимметрия лица и тела, пороки развития головного мозга, пламенеющий невус на лице, гемангиомы, задержка развития, эпилепсия и другие. <...> The paper reviews the data available in the literature and describes a clinical case of macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome, a rare congenital disease accompanied by vascular pathology. <...> The major signs of the syndrome are as follows: macrocephaly, hydrocephaly, asymmetry of the face and body, brain malformations, nevus flammeus on the face, hemangiomas, retarded development, epilepsy, and others. <...> Этиология синдрома макроцефалии — мраморной кожи и телеангиоэктазии (Macrocephaly — Cutis Marmorata — Telangiectatica Congenita, СМТС) неизвестна. <...> В 1998 г. © Коллектив авторов, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 6:74–79 Адрес для корреспонденции: Мещерякова Татьяна Ивановна — н.с. лаборатории клинической генетики Научно-практического центра медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения Москвы Нароган Марина Викторовна — д.м.н., в.н.с. научной группы патологии новорожденных Жилина Светлана Сергеевна — к.м.н., в.н <...>