НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики А.К. Берешева, И.Ю. Юров, А.Д. Колотий, И.М. Новикова, Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова A mosaic form of the Shereshevsky—Turner syndrome with a ring X chromosome in an 8-year-old girl: Use of molecular cytogenetic diagnostic techniques A.K. <...> Vorsanova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. <...> Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. <...> Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. <...> Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. <...> Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. <...> Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. <...> MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и делецию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. <...> Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хp22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. <...> Использование современных молекулярно-цитогенетических <...>