НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Опыт диагностики и терапии синдрома псевдо-Бартера у детей, больных муковисцидозом В.С. Леднева, Л.В. Ульянова, А.Ф. Неретина Experience in diagnosing and treating pseudo-Bartter’s syndrome in children with cystic fibrosis V.S. <...> Н.Н. Бурденко Представлено тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое развилось у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки. <...> Описан опыт диагностики и успешного лечения данного осложнения у больного муковисцидозом 13 лет путем коррекции водно-электролитных нарушений. <...> И звестно, что при муковисцидозе имеются изменения в секрете потовых желез — высокое содержание натрия, хлора и кальция. <...> Эти нарушения состава пота у больных выявляются с самого рождения и сохраняются в течение всей жизни, независимо от степени выраженности заболевания. <...> Мутация гена муковисцидоза CFTR в гомозиготном состоянии приводит к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. <...> При этом имеет место дефект цАМФзависимой секреции хлора и избыточное всасывание натрия, что способствует пассивному поглощению воды. <...> В патогенезе расстройств электролитного обмена при муковисцидозе установлена роль фактора, тор© Коллектив авторов, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 5:26–29 Адрес для корреспонденции: Леднева Вера Сергеевна — к.м.н., доц. каф. педиатрии лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им. <...> Н.Н. Бурденко Ульянова Людмила Владимировна — д.м.н., доц. той же кафедры Неретина Алла Федоровна — д.м.н., проф., зав. той же кафедрой 394066 Воронеж, ул. <...> Избыточное содержание кальция в секрете приводит к повышению проницаемости клеточных мембран и последующей повышенной потере воды и натрия. <...> Гипокалиемия в сочетании с гипонатриемией приводит к вторичному метаболическому алкалозу. <...> Большая <...>