НЕВРОЛОГИЯ Нарушения умственного развития и поведения у детей с туберозным склерозом А.И. Крапивкин, М.Ю. Дорофеева Mental retardation and behavioral disorders in children with tuberous sclerosis A.I. <...> Dorofeeva Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Представлены данные о частоте встречаемости и особенностях интеллектуального дефицита, нарушений когнитивных функций и поведения у детей, страдающих туберозным склерозом. <...> Обсуждаются теории формирования задержки умственного развития и нарушений поведения у детей, страдающих туберозным склерозом, результаты современных терапевтических подходов с использованием энерготропной терапии для коррекции данных нарушений. <...> The paper gives data on the frequency and specific features of intellectual deficits, cognitive dysfunction and behavioral disorders in children with tuberous sclerosis. <...> It discusses the theories of mental retardation and behavioral disorders in children with tuberous sclerosis and the results of current therapeutic approaches using energotropic therapy to correct these abnormalities. <...> Key words: children, tuberous sclerosis, intellectual deficit, energotropic therapy. уберозный склероз — генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. <...> Первое описание заболевания было сделано в 1862 г. F. von Recklinghausen [1]. <...> Частота встречаемости туберозного склероза составляет 1:30 000 населения, распространенность среди новорожденных варьирует от 1:6000 до 1:10 000 [2]. <...> Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, большинство (80 %) случаев заболевания является следствием мутации de novo. <...> Ген TSC1, локализованный в локусе q34 длинного плеча хромосомы 9, кодирует белок гамартин и определяет возникновение туберозного склероза 1-го типа. <...> Ген TSC2, локализованный в локусе p13 короткого плеча хромосомы 16, кодирует белок туберин и определяет возникновение туберозного склероза 2-го типа [3]. <...> Интеллектуальный дефицит и поведенческие нарушения — третьи по значимости клинические проявления туберозного склероза у детей. <...> Т © А.И. Крапивкин, М.Ю. Дорофеева <...>