Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 573497)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №4 2011

СИНДРОМ КНИСТА У ДЕТЕЙ (50,00 руб.)

0   0
Первый авторСемячкина
АвторыЩагина О.А., Харабадзе М.Н., Яблонская М.И., Козина А.А., Поляков А.В., Новиков П.В.
Страниц5
ID521492
АннотацияПредставлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Книста. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания: выраженные изменения опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. Проведение молекулярной диагностики с разработкой методики анализа ДНК позволило обнаружить ранее не описанную мутацию — нуклеотидную замену в интроне 20 гена COL2A1 в положении c.1466+1G>A в гетерозиготном состоянии. Установлено, что клинические проявления болезни обусловлены найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка с утратой его функции. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Книста с другими фенотипически сходными патологическими состояниями
СИНДРОМ КНИСТА У ДЕТЕЙ / А.Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №4 .— С. 31-35 .— URL: https://rucont.ru/efd/521492 (дата обращения: 06.12.2021)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Синдром Книста у детей А.Н. Семячкина, О.А. Щагина, М.Н. Харабадзе, М.И. Яблонская, А.А. Козина, А.В. Поляков, П.В. Новиков Kniest syndrome in children A.N. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Книста. <...> Проведение молекулярной диагностики с разработкой методики анализа ДНК позволило обнаружить ранее не описанную мутациюнуклеотидную замену в интроне 20 гена COL2A1 в положении c. <...> Установлено, что клинические проявления болезни обусловлены найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка с утратой его функции. <...> Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Книста с другими фенотипически сходными патологическими состояниями. <...> The authors give the data available in the literature and their clinical observation of an infant with Kniest syndrome. <...> The paper shows how difficult to make a differential diagnosis of Kniest syndrome with other phenotypically similar abnormalities. <...> В педиатрической практике встречаются заболевания, характеризующиеся низким ростом детей, нередко они сопровождаются поражением других жизненно важных органов и систем организма, в частности, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. <...> Диагностика таких состояний вызывает боль© Коллектив авторов, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 4:31–35 Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., гл.н.с. отдела врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Яблонская Мария Игоревна — к.м.н., ст.н.с. того же отдела Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., руководитель того же отдела Харабадзе Малвина Нодариевна — к.м.н., зав. отделением врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики того же учреждения Козина Анастасия Александрова — врач-генетик кабинета медико-генетического консультирования того <...>