НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот Е.А. Николаева, И.С. Мамедов, И.В. Золкина Current technologies for the diagnosis of inherited amino acid metabolic diseases E.A. <...> Описан план дифференциальной диагностики и целенаправленного лабораторного исследования, в том числе такими высокотехнологичными методами, как жидкостная тандемная хромато-масс-спектрометрия и газовая хроматографиямасс-спектрометрия. <...> Ключевые слова: болезни обмена аминокислот, лабораторная диагностика, жидкостная хромато-масс-спектрометрия, газовая хроматография масс-спектрометрия. <...> Первое из подобных заболеваний — алкаптонурия — известно уже в течение почти 500 лет. <...> В середине ХIX века было идентифицировано вещество, экскретируемое с мочой этих пациентов, — гомогентизиновая кислота. <...> Дефект Н © Коллектив авторов, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 4:20–30 Адрес для корреспонденции: Николаева Екатерина Александровна — д.м.н., гл.н.с. отдела врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии Мамедов Ильгар Салехович — к.м.н., зав. лабораторией Федерального центра неонатального скрининга и наследственных патологий детей того же института Золкина Ирина Вячеславовна — к.б.н., ст.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же института 125412 Москва, ул. <...> 2 аследственные нарушения обмена аминокислот составляют группу патологических состояний, фермента, участвующего в метаболизме органического соединения (субстрата), приводит к метаболическому блоку, вследствие чего в клетках происходит накопление субстрата при дефиците веществ, которые в норме образуются в результате действия данного фермента. <...> Аминоацидопатии классифицированы в соответствии с аминокислотами, дефект обмена которых лежит в основе заболевания [1, 2]. <...> В связи с тем, что обмен аминокислот может нарушаться вследствие наследственного дефицита нескольких <...>