Синдром Х-сцепленной миксоматозной клапанной дистрофии сердца Ю.М. Белозеров, Ш.М. Магомедова X-linked myxomatous valvular dystrophy Yu.M. <...> Magomedova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии В обзоре изложены современные взгляды на миксоматозную дегенерацию клапанного аппарата сердца, наследующуюся Х- сцепленно рецессивно. <...> На основании данных анализа представлен перечень фенотипических признаков, позволяющих заподозрить Х-сцепленную миксоматозную клапанную дистрофию сердца. <...> Ключевые слова: дистрофия клапанов сердца, Х-сцепленное рецессивное наследование, хромосома Xq28. <...> The review describes the present views of myxomatous valvular degeneration inherited in an X-linked recessive fashion. <...> Based on the analyzed data, a list of phenotypic signs is compiled, which enables X-linked myxomatous valvular dystrophy to be suspected. <...> Х -сцепленная миксоматозная клапанная дистрофия (OMIM 314400) является очень редкой наследственной формой дистрофии клапанного аппарата сердца, которая была описана более чем 30 лет назад P. <...> Синдром характеризуется прогрессирующим поражением митрального и/или аортального клапанов, обычно в виде клапанной недостаточности. <...> Он наблюдается только у лиц мужского пола, у женщин (носителей гена) аналогичного поражения клапанов сердца не бывает. <...> Авторы описали 7 случаев поражения клапанов сердца у лиц мужского пола с характерным Х-сцепленным рецессивным типом наследования. <...> Четверо пациентов имели митральную и аортальную регургитацию, из них 2 больных — недостаточность трикуспидального клапана. <...> наблюдали семью, в которой 3 родственника (2 родных брата и сын дочери одного из братьев) имели миксоматозную клапанную дисплазию сердца. <...> Сын дочери умер в первые сутки жизни от тяжелой сердечной недостаточности из-за поражения всех четырех клапанов. <...> При морфологическом исследовании клапаны были миксома© Ю.М. Белозеров, Ш.М. Магомедова, 2010 Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4:37–39 Адрес для корреспонденции: Белозеров Юрий Михайлович — д.м.н., проф., гл.н.с. отдела патологии сердечно-сосудистой системы МНИИ педиатрии и детской хирургии 125412 <...>