НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Исследование низкопроцентного мозаицизма гоносом у двух детей с задержкой полового и физического развития: необходимость применения молекулярно-цитогенетических методов И.А. Демидова, С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, А.Д. Колотий, О.С. Куринная, М.И. Яблонская, Е.В. Тозлиян, Ю.Б. Юров Study of low-percentage gonosomal mosaicism in two children with sexual and physical retardation: a need for molecular cytogenetic methods I.A. <...> Yurov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического здоровья РАМН, Москва В работе показаны возможности молекулярно-цитогенетических методов диагностики, а именно флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), на примере обследования двух детей с различными аномалиями развития и со «скрытыми» низкопроцентными формами мозаицизма гоносом. <...> Выявление «скрытого» низкопроцентного хромосомного мозаицизма и определение доли клеток аномального клона с помощью современных молекулярно-цитогенетических методов может объяснить причину заболевания, определить прогноз и тактику лечения, особенно при мозаичных формах численных аномалий половых хромосом, а также провести корректную медико-генетическую консультацию семьи. <...> Ключевые слова: дети, аномалии развития, половые хромосомы, молекулярно-цитогенетические исследования, низкопроцентные мозаичные формы аномалий гоносом. <...> The paper shows the capacities of molecular cytogenetic diagnostic techniques, namely: fluorescence in situ hybridization as exemplified by the examination of 2 children with various malformations and with latent low-percentage gonosomal mosaicism. <...> Detection of latent low-percentage chromosomal mosaicism and estimation of the share of abnormal clone cells by the currently available molecular cytogenetic techniques may explain the cause of the disease, define its prognosis and treatment policy particularly in the mosaic forms of numerical sex chromosomal abnormalities and give a ground for appropriate medical genetic family counseling. <...> © Коллектив авторов, 2010 Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 6:36–40 Адрес для корреспонденции: Ворсанова Светлана <...>