ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ Подострая некротизирующая энцефаломиопатия С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Д.А. Харламов, Е.С. Ильина, В.С. Сухоруков, Е.А. Балина, А.В. Лузин, П.Г. Цыганкова Subacute necrotizing encephalomyopathy (Leigh syndrome) S.V. <...> Tsygankova Российская детская клиническая больница; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва; Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Республиканская детская клиническая больница, Республика Коми, Сыктывкар Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах, кодирующих полипептиды комплексов дыхательной цепи митохондрий и белки, принимающие участие в сборке комплексов дыхательной цепи митохондрий на внутренней митохондриальной мембране. <...> Клинические проявления синдрома Лея разнообразны и характеризуются различным возрастом появления симптомов заболевания, темпами прогрессирования, вовлечением в патологический процесс различных отделов центральной или периферической нервной системы, метаболическим лактат-ацидозом и характерными нейрорадиологическими изменениями при магнитно-рензонасной томографии головного мозга. <...> Подробно изложены клинические симптомы, результаты мышечной биопсии, данные магнитно-резонансной томографии, биохимической и молекулярной диагностики у пациента. <...> Проведена дифференциальная диагностика в группе митохондриальных энцефаломиопатий со сходной клинической симптоматикой. <...> Ключевые слова: дети, подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея, вялый ребенок, лактат-ацидоз, ген Surf1. <...> Leigh syndrome or subacute necrotizing encephalomyopathy is an inherited disease caused by mutations in the genes encoding the polypeptides of mitochondrial respiratory chain complexes and the proteins involved in the assembly of the latter on the internal mitochondrial membrane. <...> The clinical manifestations of Leigh syndrome are diverse, which is characterized by the onset of symptoms at different ages, by various rates of progression, involvement of different parts of the central or peripheral nervous systems into the pathological process, metabolic lactate acidosis, and characteristic neuroradiological changes as shown by brain magnetic resonance imaging. <...> The clinical symptoms of Leigh syndrome, the results of <...>