НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Синдром Стиклера I типа у детей А.Н. Семячкина, А.В. Поляков, П.В. Новиков, Е.А. Каменец, О.А. Щагина, В.Ю. Воинова, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе, Н.С. Айрапетова Type 1 Stickler syndrome in children A.N. <...> Airapetova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение двух сибсов с синдромом Стиклера I типа. <...> Разработанная методика анализа ДНК больных с этой патологией позволила обнаружить ранее не описанную мутацию в участке интронэкзонного соединения гена COL2A1 c. <...> Установлено, что клиника болезни обусловлена найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка и утрате его функции. <...> Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Стиклера I типа с другими фенотипически сходными патологическими состояниями. <...> Ключевые слова: дети, синдром Стиклера I типа, артроофтальмопатия, клинические признаки, ДНК-диагностика, ген COL2A1, лечение, профилактика. <...> The authors present the data available in the literature and their clinical observation of two sibs with type 1 Stickler syndrome. <...> It is shown how difficult to make differential diagnosis of type 1 Stickler syndrome with other phenotypically abnormalities. <...> М оногенные болезни соединительной ткани — довольно обширная группа нозологических форм, большинство из которых относится к коллагенопатиям и характеризуется тяжелыми поражениями жизненно важных органов и систем организма, приводящими к необратимым инвалидизирующим расстройствам. <...> Для этих заболеванией типична патология опорно-двигательного аппарата, сердечно© Коллектив авторов, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 3:45–51 Адрес для корреспонденции: Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., главный научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний у детей МНИИ педиатрии и детской хирургии Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., руководитель отдела Воинова Виктория Юрьевна — к.м.н., ведущий науч. сотрудник Яблонская Мария Игоревна <...>