Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 567175)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №6 2008

Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей (50,00 руб.)

0   0
Первый авторНиколаева
АвторыМамедов И.С.
Страниц15
ID517847
АннотацияПредставлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. Приведена классификация заболеваний, проанализированы клинические особенности и биохимические критерии диагностики патологии. Подчеркнута необходимость использования методов тандемной массспектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. Выделены группы риска, в первую очередь подлежащие обследованию на указанные болезни: дети (в том числе новорожденные) с повторной рвотой, мышечной гипотонией, вялостью, сонливостью, кардиомиопатией, нарушением ритма сердца, увеличением размеров и печени нарушением ее функции. Представлены эффективные способы диетической и медикаментозной терапии
Николаева, Е.А. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей / Е.А. Николаева, И.С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №6 .— С. 66-80 .— URL: https://rucont.ru/efd/517847 (дата обращения: 05.08.2021)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей Е.А. Николаева, И.С. Мамедов Hereditary fatty acid metabolic defects in children: diagnosis and treatment E.A. <...> Mamedov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Представлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. <...> Ключевые слова: дети, наследственные дефекты обмена жирных кислот, тандемная масс-спектрометрия, ацилкарнитины. <...> Более распространены такие нозологические формы, как дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи (1:9000—1:17 000), дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой цепью (1:33 000—1:50 000), системный дефицит карнитина (1:40 000), дефицит трифункционального белка и дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (1:50 000) [10, 11]. <...> РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2008 66 Николаева Е.А., Мамедов И.С. <...> Диагностика наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2008 67 Таблица 1. <...> Основные сведения об отдельных формах наследственных болезней обмена жирных кислот Форма патологии OMIM № Описание (авторы, год) Системный дефицит карнитина Дефицит карнитина, мышечная форма Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I 212140 G. <...> Stanley и соавт., 1992 Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: летальная неонатальная форма инфантильная форма поздняя форма Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью 608836 600649 255110 W.K.Engel и соавт., 1970 201475 T.Aoyama и соавт., 1993; C.Bertrand и соавт., 1993; S. <...> Yamaguchi и соавт., 1993 Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепью 201460 D. <...> 11q13 Карнитинпальмитоилтрансфераза I 3р21.31 Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа 1р32 Карнитинпальмитоилтрансфераза II ACADVL 17р13 Ацил-КоА дегидрогеназа жирных <...>

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически