НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот Е.Я. Гречанина, Р. <...> Tyring Украинский институт клинической генетики; Харьковский специализированный медико-генетический центр, Украина; Медицинский университет Галвестона (США); Медицинский университет Хьюстона (США) Проблема фено- и генотипических сопоставлений для адекватной диагностики становится все более значимой по мере рождения молекулярной медицины. <...> Обосновано, что частная проблема нарушений обмена некоторых аминокислот является составляющей сложного процесса функционирования генома. <...> Ключевые слова: дети, метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), метионинсинтаза редуктаза (MTRR), RFC1, дефекты невральной трубки, Украина, серосодержащие аминокислоты, гомоцистеин/гомоцистин, заболевания сосудов. <...> Key words: children, methylene tetrahydrofolate reductase, methionine synthase reductase, RFC1, neural tube defects, Ukraine, sulfur amino acid, homocysteine/homocystine, vascular disease. <...> Расшифровку строения генома человека приравнивают по силе влияния на его жизнь с открытием строения Солнечной системы, теории относительности и периодической системы Менделеева. <...> Мир стоит на пороге рождения молекулярной медицины — науки, которая занимается диагностикой, лечением и профилактикой наследственных и ненаследственных болезней на генном уровне, обеспечивая индивидуальное лечение на основе правильно поставленного диагноза, обнаружения молекулярной мишени и индивидуального подбора для лечения нуклеиновых кислот. <...> Знания, полученные в процессе расшифровки строения генома, убеждают в том, что без информации о клинических особенностях болезней человека молекулярная медицина не принесет ожидаемого результата. <...> Причинно-следственные взаимоотношения могут быть установлены только совместными усилиями клинициста, генетика, РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2008 57 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ биохимика, молекулярного генетика и фармакогенетика [3]. <...> Серосодержащие аминокислоты (метионин <...>