НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Полиморфизм генов CYP1A1 и CYP1A2 при репродуктивных нарушениях (краткое сообщение) А.В. Шабалдин, О.А. Глушкова, О.С. Макарченко, Е.Н. Воронина, М.Л. Филипенко, О.Н. Михайлова, А.Н. Глушков Polymorphism of the CYP1А1 and CYP1А2 genes in reproductive disorders (a brief communication) A.V. <...> Glushkov Институт экологии человека СО РАН, Кемерово; Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Новосибирск В экологически неблагополучных регионах формирование репродуктивной патологии может быть связано с влиянием на организм матери и плода репродуктивных токсикантов, обладающих тератогенным, мутагенным свойствами и эффектом мимикрии с эстрогенами. <...> Первая фаза метаболизма этих ксенобиотиков и эстрогенов осуществляется цитохромами Р450 (CYP1A1 и CYP1A2). <...> Обнаружен полиморфизм генов, кодирующих эти ферменты, который определяет уровень их окислительной активности. <...> Высказано предположение, что врожденные пороки и потери плода ассоциированы с определенными аллелями и генотипами CYP1A1 и CYP1A2, детерминирующими индивидуальные особенности биотрансформации ксенобиотиков. <...> Полиморфизм генов CYP1A1 и CYP1A2 изучали у 112 женщин с привычным невынашиванием беременности (2 потери плода и более в срок до 15 нед беременности), у 82 беременных женщин с врожденными пороками развития плода, обнаруженными при ультразвуковом исследовании (пороки ЦНС — 53 случая, пороки мочеполовой системы — 17, порок сердца — 6, множественные пороки развития плода — 6) и у 97 женщин с физиологической беременностью и родами (контрольная группа). <...> Молекулярно-генетический анализ проводили с помощью исследования полиморфизма длин рестрикционных фрагментов амплифицированного 1-го интрона генов CYP1A1 и CYP1A2. <...> Для выявления статистически значимых различий в распределении генотипов применялся точный © Коллектив авторов, 2007 Ros Vestn Perinatol Pediat 2007; 6:50 РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2007 50 метод Фишера. <...> Исследование полиморфизма CYP1A1 показало отсутствие достоверно <...>