Диагностика синдрома эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба Е.А. Николаева, М.Н. Харабадзе, М.И. Яблонская, П.В. Новиков Diagnosis of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-labiopalatine cleft syndrome E.A. <...> Novikov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава Синдром ЕЕС (эктродактилиии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба) — генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, главными клиническими признаками которого являются эктодермальная дисплазия, аномалии дистальных отделов конечностей и мочеполовой системы, расщелина губы и/или нёба, нарушения зрения, лицевые микроаномалии. <...> К настоящему времени доказана генетическая гетерогенность синдрома ЕЕС и выделены три генетических варианта. <...> Представлено наблюдение ребенка, которому был клинически установлен диагноз синдрома ЕЕС, унаследованного от матери, имевшей сходную симптоматику. <...> Ключевые слова: дети, синдром эктродактилиии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и нёба (ЕЕС), диагностика, аутосомно-доминантное наследование. <...> The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-labiopalatine cleft (EEC) syndrome is a genetically determined disease with the autosomal dominant type of inheritance, the major clinical signs of which are ectodermal dysplasia, abnormalities of the distal portions of the extremities, cleft of the lip and/or palate, visual impairments, and facial microabnomalities. <...> To date, the genetic heterogeneity of the EEC syndrome has been proven and three genetic types have been identified. <...> The paper describes the child who was clinically diagnosed as having the EEC syndrome that had been inherited from his mother and that had similar symptoms. <...> Key words: children, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-labiopalatine cleft (EEC) syndrome, diagnosis, autosomal dominant inheritance. <...> Известно несколько десятков синдромов, сопровождающихся признаками эктодермальной дисплазии. <...> Расщелина губы и нёба диагностируется с еще более высокой частотой — от 1:500 до 1:2500 новорожденных. <...> К числу таких форм патологии относится синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины губы и/или нёба (Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia and Cleft lip/palate syndrome, или EEC), отличающийся выраженным полиморфизмом <...>