Любченко1 1 НИИ клинической онкологии ФГБУ «Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина», Москва, Российская Федерация 2 НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «Российский онкологический научный центр имени Н.Н. Блохина, Москва, Российская Федерация 5 Государственный научный центр колопроктологии имени А.Н. Рыжих, Москва, Российская Федерация 3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Российская Федерация 4 Институт стволовых клеток человека (ПАО «ИСКЧ»), Москва, Российская Федерация Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике В статье описаны три случая синдрома Ли-Фраумени у детей с редкой опухолью головного мозга и первично-множественными опухолями. <...> Представлены различные методы молекулярной диагностики синдрома, ассоциированного с герминальной мутацией гена ТР53. <...> Проанализирован гетерогенный характер клинического проявления синдрома, его взаимосвязь с видом мутаций в гене ТР53, мониторинг лиц-носителей мутантного ТР53-генотипа. <...> Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике. <...> Pyzhi of Russian Ministry of Health, Moscow, Russian Federation Li-Fraumeni Syndrome: Clinical Cases in Pediatric Oncology Practice The article describes three cases of Li-Fraumeni syndrome in children with rare brain tumor and multiple primary tumors. <...> By hereditary features of Li-Fraumeni syndrome, targeted therapeutic approaches to protein p53 modification are presented. <...> Li-Fraumeni Syndrome: Clinical Cases in Pediatric Oncology Practice. <...> Впервые описан в 1969 г. Фредериком Ли и Йозефом Фраумени как семейный полиорганный раковый синдром. <...> «Классическими» компонентами 208 этого редкого синдрома являются мягкотканные саркомы, остеосаркомы, опухоли головного мозга — хориоидкарциномы, чаще глиобластомы, предменопаузный рак молочной железы, острые лейкозы, адренокортикальный рак у членов родословной 1-й и 2-й степени родства. <...> Среди членов родословной с данным синдромом нередко обнаруживаются первично-множественные злокачественные опухоли (ПМЗО), повторные опухоли с идентичной гистологической картиной и редкие опухоли [1 <...>