1 1 National Scientifi c and Practical Center «Mother and Child», Minsk, Belarus 2 Mogilev Regional Diagnostic Center, Department of Medical Genetics, Mogilev, Belarus Глютаровая ацидемия I типа в Республике Беларусь Glutaric acidemia type I in the Republic of Belarus ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Глютаровая ацидемия I типа (GA-I) – редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом активности глютарил-КоА дегидрогеназы, фермента, участвующего в деградации лизина, L-гидроксилизина и L-триптофана. <...> С 1975 года в мире диагностировано более 500 пациентов с данным заболеванием, основным проявлением которого являются острые энцефалопатические кризы, приводящие к комплексным двигательным расстройствам. <...> К настоящему времени известно более 200 патогенных мутаций гена GCDH (19p13.2), большинство мутаций уникально для индивидуальных семей. <...> В некоторых странах GA-I включена в список заболеваний, выявляемых с помощью «расширенного» неонатального скрининга. <...> В Беларуси возможность диагностировать GA-I появилась после внедрения в лабораторную практику анализа ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). <...> С 2007 г. селективный скрининг методом ТМС прошли 4120 пациентов, и у 4-х детей из неродственных семей, в возрасте от 7 месяцев до 2-х лет, была диагностирована GA-I. <...> Анализ гена GCDH выявил одну общую мутацию, p.R402W, составляющую 75% (6 из 8) всех мутантных аллелей. <...> Высокая частота p.R402W также и у российских пациентов с GA-I указывает на возможное славянское происхождение данного мутантного аллеля и создает возможность скрининга на эту мутацию с целью подтверждения данных клинического и биохимического обследования, а также установления носительства и пренатальной диагностики GA-I в данном регионе. <...> Ключевые слова: глютаровая ацидемия (GA-I), двигательные расстройства, эксайтотоксическая теория, мутации, неонатальный скрининг. <...> Клинически GA-I характеризуется острыми энцефалопатическими кризами, возникающими в период интенсивного финального развития головного мозга (3–36 месяцев <...>