Для недоношенных детей с ЭНМТ при рождении и с гестационным возрастом д о 32–33 нед характерен высокий удельный вес пациентов с задержкой внутриутробного роста при рождении (41,94%). <...> Частота выявления маленьких и маловесных к сроку у недоношенных детей с ЭНМТ была существенно выше среди обследованных девочек (53,84%). <...> Убыль массы тела более 10% от массы тела при рождении встречалась чаще среди новорожденных женского пола (69,21%). <...> В практике выхаживания недоношенных новорожденных в весовой категории 500–999 г для гармоничного ФР младенцев имело значение наличие сепсиса, бронхолегочной дисплазии, внутрижелудочковых кровоизлияний. <...> К моменту выписки из стационара у 66,67% обследованных недоношенных новорожденных показатели ФР находились в области низких и очень низких величин (ниже 10 центиля). <...> Выявленные особенности ФР недоношенных детей с ЭНМТ обосновывают необходимость разработки индивидуальных программ нутритивной поддержки, терапии и реабилитации для данной категории пациентов. <...> New view on the problem There was made estimate of physical development of 31 preterm neonates with extremely low weight at birth with use of normogramms of prenatal fetal growth. <...> Восточная Европа» № 5 (23) 2012 559 Введение Синдром Йохансон – Близзарда (СЙ-Б, OMIM 243800) – редкий моногенный синдром, манифестирующий характерным комплексом МВПР. <...> Заболевание обусловлено мутацией гена UBR1, картированного на хромосоме 15q15.2, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. <...> Фенотипический спектр включает черепно-лицевые дисморфии (малый нос, гипоплазия/аплазия крыльев носа, аномалии носо-слезного канала), эктодермальные проявления (дефекты скальпа, редкие волосы/очаговая алопеция, аномалии зубов), синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы, пороки сердечно-сосудистой (септальные дефекты, декстрокардия, транспозиция магистральных сосудов и др.) и мочеполовой системы (гидронефроз, удвоение влагалища/гидрометрокольпос, гипоплазия полового члена, крипторхизм), аноректальные аномалии (атрезия/стеноз <...>