У всех пациентов идентифицирован ген SRY, отвечающий за половую дифференцировку по мужскому типу. <...> Известно, что детерминация половых признаков эмбриона зависит от набора половых хромосом. <...> Наличие хромосомы У (кариотип 46,ХУ) предопределяет дифференцировку гонад по мужскому типу и приводит к формированию тестикул. <...> Белком, который регулирует транскрипцию генов, реализующих дифференцировку клеток Сертоли и развитие яичек, является тестис-детерминирующий фактор. <...> Данный фактор кодируется геном SRY (Sex-determining Region Y, пол-детерминирующий регион Y), который локализован в дистальной части короткого плеча хромосомы Y в сегменте Yp11.31. <...> Синдром де ля Шапелля – вариант инверсии пола, обусловленный наличием мужского фенотипа при женском кариотипе. <...> Ключевыми характерными признаками являются гипоплазия яичек и азооспермия. <...> Набор хромосом при стандартном цитогенетическом анализе (метод GTG) у пациентов с синдромом де ля Шапелля характеризуется как 46,ХХ, однако одна из половых хромосом при этом оказывается аномальной. <...> Дефектная хромосома Х образуется в процессе мейоза у мужчин при неправильной рекомбинации между участками хромосом Хр22.3 и Yр11.3, в результате чего хромосома Х приобретает участок хромосомы Y с геном SRY. <...> Наличие такой отцовской хромосомы Х (SRY+) в кариотипе 46,ХХ и является причиной возникновения синдрома де ля Шапелля. <...> Наблюдаемая у пациентов азооспермия обусловлена отсутствием остальной части хромосомы Y, которая содержит гены AZF, отвечающие за формирование сперматозоидов. <...> Цель исследования Провести молекулярно-цитогенетическую диагностику методом FISH у пациентов с мужским фенотипом и кариотипом 46,ХХ, а также в случаях гермафродитизма. <...> 218 Гинекология Материал и методы Группу обследования составили семь пациентов мужского пола, у которых по результатам стандартного анализа хромосом был определен кариотип 46,ХХ. <...> Также в исследование были включены две пациентки с клиническим диагнозом гермафродитизм <...>