Обзоры Прибушеня О.В., Головатая Е.И., Дувакина М.Г. Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь Медико-генетическое консультирование при носительстве реципрокных транслокаций одним из супругов. <...> Сегрегация хромосом (обзор литературы) Поступила в редакцию 29.02.2012 Контакты: pribushenya@yandex.ru Резюме Представлен обзор литературы по проблеме сегрегации хромосом при носительстве реципрокных транслокаций одним из супругов и особенностям медико-генетического консультирования при планировании беременности. <...> Рассмотрена взаимосвязь нарушений в мейозе I и II с продукцией анеуплоидных гамет в зависимости от типов сегрегации и прогноз потомства для гетерозиготных носителей. <...> Обычно в транслокации участвуют две хромосомы, и, поскольку происходит взаимообмен участками, общее количество хромосом не изменяется. <...> Несмотря на то, что носители сбалансированных реципрокных транслокаций здоровы, они имеют повышенный риск рождения ребенка с несбалансированным кариотипом вследствие мейотической сегрегации хромосом, вовлеченных в транслокацию. <...> Восточная Европа» № 2 (20) 2012 75 Медико-генетическое консультирование при носительстве реципрокных транслокаций одним из супругов. <...> Сегрегация хромосом (обзор литературы) Как правило, пациенты со сбалансированной реципрокной транслокацией выявляются при обследовании в связи с привычным невынашиванием, рождением ребенка с хромосомной болезнью, бесплодием мужчин и прочим. <...> Врачу генетику в таких случаях необходимо оценить прогноз потомства и беременности при проведении пренатальной диагностики и в доступной форме донести информацию до пациента. <...> Частота возникновения генетически неполноценных дисбалансных Цель работы Изучить современные данные литературы по медико-генетическому консультированию и вариантам сегрегации хромосом в процессе гаметогенеза у человека. гамет зависит от возраста и пола носителя, типа хромосомной перестройки <...>