Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь Синдром коротких ребер – полидактилии IV типа (Бимера) – у плода второго триместра беременности Поступила в редакцию 17.01.2012 Контакты: belgenetics@yahoo.com Резюме Приведено описание спорадического случая синдрома Бимера (синдром коротких ребер – полидактилии, тип IV) у плода второго триместра. <...> Ранними ультразвуковыми признаками явились расширение воротникового и интракраниального пространств и порок Денди – Уокера. <...> Ключевые слова: синдром Бимера (синдром коротких ребер – полидактилии тип IV), первый триместр, ультразвуковое исследование, морфологические проявления. <...> ВВЕДЕНИЕ Синдром коротких ребер – полидактилии (КРП) – представляет собой группу редких летальных скелетных дисплазий, характеризующихся короткими ребрами и конечностями, полидактилией, гипоплазией грудной клетки и аномалиями развития внутренних органов. <...> На основании клинико-рентгенологических данных традиционно выделяют 4 нозологические формы: синдром Салдино – Нунана (КРП, тип I) (OMIM 263530); синдром Маевского (КРП, тип II) (OMIM 263520); синдром Верма – Наумова (КРП, тип III ) (OMIM 263510) и синдром Бимера (КРП, тип IV) (OMIM 269860). <...> Дифференциально-диагностическим рентгенологическим признаком синдрома Бимера является наличие умеренно укороченных и изогнутых костей предплечья, гладких метафизов и пропорционально сформированных костей голени с большеберцовой костью больше малоберцовой [7, 11, 24]. <...> Синдромы КРП наследуются по аутосомно-рецессивному типу с высоким риском повторения (25%), что обуславливает необходимость «Репродуктивное здоровье. <...> Восточная Европа» № 1 (19) 2012 93 Синдром коротких ребер – полидактилии IV типа (Бимера) – у плода второго триместра беременности проведения пренатальной диагностики. <...> Описаны случаи успешной пренатальной диагностики у беременных без отягощенного анамнеза, когда диагноз синдрома КРП у плода впервые устанавливался в результате сонографии [18 <...>