2 1 Shupyk National Medical Academy of Postgraduate Education, Kiev, Ukraine; 2 National Children’s Specialized Hospital “OHMATDET”, Kiev, Ukraine Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – новая разновидность первичного иммунодефицита (обзор литературы и собственные наблюдения) Autoimmune lymphoproliferative syndrome – a new type of primary immunodefi ciency (literature review and our own observations) ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) проявляется нарушением регуляции Т-лимфоцитов, вызванным дефектами Fas-индуцированного апоптоза. <...> Пациенты с АЛПС демонстрируют множество клинических проявлений, включая гепатоспленомегалию, лимфаденопатию, аутоиммунные состояния и повышение частоты развития злокачественных новообразований. <...> В статье представлены собственные наблюдения авторов в виде 2 случаев заболевания у мальчиков 2 и 12 лет, показан сложный путь диагностики этой редкой патологии. <...> Ключевые слова: лимфопролиферативные заболевания, аутоиммунные цитопении, гемолитическая анемия, нейтропения, иммунная тромбоцитопеническая пурпура. <...> Patients with ALPS can develop a myriad of clinical manifestations including lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, autoimmunity and increased «Педиатрия. <...> 2 , 1 Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – новая разновидность первичного иммунодефицита (обзор литературы и собственные наблюдения) rates of malignancy. <...> ALPS may be diagnosed more often and testing for ALPS should be held in patients with unexplained lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, and/or autoimmune diseases. <...> The pathophysiology of ALPS is being studied yet; so the targeted methods of treatment are at stage of preclinical development and clinical trials with promising early results. <...> Одним из главных представителей этого класса ПИД и подкласса синдромов, протекающих с аутоиммунными проявлениями, является аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС, autoimmune lymphoproliferative syndrome – ALPS, синонимы – CanaleSmith syndrome, FAS-defi ciency, код МКБ-10 – D72.8, D89.8), включающий группу заболеваний, в основе патогенеза которых лежит нарушение Fas-опосредованного апоптоза – запрограммированной гибели клеток <...>