National Research and Clinical Center of Neurology and Neurosurgery, Minsk, Belarus Случай генетически верифицированной болезни Сегавы The case of genetically verifi ed Segawa disease ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Проведен клинический разбор случая генетически верифицированной болезни Сегавы, которая относится к группе дистонии-плюс, характеризуется началом в детском возрасте, сочетанием дистонии с симптомами паркинсонизма, наличием медленно прогрессирующего течения, высокой эффективностью лечения препаратами леводопы. <...> Рассмотрены основные нейродегенеративные заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз в дебюте заболевания. <...> Он в 1972 г. привел в статье описание 9 пациентов с дистоническими позами и гиперкинезами, у которых наблюдался «драматический» эффект улучшения на прием малых доз препаратов леводопы. <...> ДОФА-зависимая дистония относится к группе дистонии-плюс, характеризуется началом в детском возрасте, сочетанием дистонии с симптомами паркинсонизма, наличием медленно прогрессирующего течения, высокой эффективностью лечения препаратами леводопы [7, 8]. <...> Тем не менее диагностировать болезнь Сегавы по-прежнему трудно, поскольку проявления заболевания даже у членов одной семьи носят полиморфный характер. <...> У части носителей мутантного гена заболевание может проявляться в форме фокальной дистонии конечностей, оромандибулярной дистонии, протекать под маской детского церебрального паралича [1, 2, 5]. <...> Для практического невролога заподозрить и выявить у пациента ДОФА-зависимую дистонию немаловажно, так как это заболевание хорошо поддается лечению малыми дозами препаратов леводопы. <...> Поскольку ДОФА-зависимую дистонию не всегда удается дифференцировать клинически, препараты леводопы целесообразно испробовать во всех случаях генерализованной дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте. <...> Приводим описание клинического случая ДОФА-зависимой дистонии, когда диагноз был заподозрен <...>