3 1 Republican Research and Clinical Centre of Neurology and Neurosurgery, Minsk, Belarus; 2 Institute of Genetics and Cytology, Minsk, Belarus; 3 Baranovichi City Hospital, Baranovichi, Belarus Семейный случай митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (МELAS) Family Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like-episodes (MELAS) ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Представлено описание семейного случая МELAS у трех членов одной семьи. <...> Степень выраженности клинических проявлений, тяжесть течения заболевания соответствовали различным процентным уровням мутантной мтДНК у обследованных пациентов. <...> Мутация A3243G также была обнаружена у родного брата матери пробанда при отсутствии клинических проявлений. <...> Это свидетельствует о сложности диагностики МELAS в неврологической практике в связи с широкой вариабельностью клинических проявлений. <...> Ключевые слова: митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами, клинические проявления, молекулярно-генетическая диагностика. <...> Key words: Mitochondria1 Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-like-episodes (MELAS) syndrome, clinical manifestation, molecular-genetic diagnostics. <...> 16 СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Митохондриальные энцефаломиопатии (или цитопатии) – гетерогенная группа наследственных мультисистемных болезней, диапазон клинических проявлений которых включает как субклинические, так и летальные формы [1, 2]. <...> Они обусловлены патологией митохондриального или ядерного генома, нарушением энергетического метаболизма и функционирования наиболее энергозависимых органов и тканей (центральная нервная система, скелетные мышцы, мышца сердца, орган зрения, почки, печень, костный мозг, эндокринная система) [3–6]. <...> В связи с широкой вариабельностью клинических проявлений МELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами), а также существующими сложностями диагностики приводим собственное клиническое наблюдение семейного случая МELAS. <...> Находился в неврологическом отделении РНПЦ неврологии <...>