М.В. Ломоносова, Москва, Российская Федерация Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра 354 Контактная информация: Мовсисян Гоар Борисовна, врач-педиатр отделения восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ педиатрии НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. <...> : +7 (499) 134-02-76, e-mail: gongurik@mail.ru Статья поступила: 31.05.2016 г., принята к печати: 25.08.2016 г. Регистры являются эффективным инструментом учета динамики состояния пациентов с редкой патологией. <...> Цель исследования: изучить демографические и клинико-генетические особенности болезни Гоше у детей в России. <...> Проведено ретроспективное исследование данных о детях с болезнью Гоше, включенных в педиатрический регистр. <...> Зарегистрировано 115 детей с болезнью Гоше в возрасте от 3 мес до 17 лет 11 мес (медиана возраста диагностики 5 лет), из них 62 (53,9%) девочки. <...> Распространенность болезни составила 0,32 случая на 100 тыс. детского населения. <...> На момент диагностики у всех пациентов выявлена спленомегалия. <...> Ферментозаместительная терапия проводилась 109 пациентам (94,8%): у 105 (96,3%) детей (1-й и 3-й типы болезни Гоше) — препаратом имиглюцеразы, у 4 (3,7%) детей с 1-м типом — велаглюцеразой альфа. <...> Патогенетическое лечение приводит к купированию основных симптомов заболевания у большинства пациентов. <...> Создание и ведение педиатрического регистра болезни Гоше позволяет систематизировать информацию об особенностях течения патологии у детей и оптимизировать подходы к ее мониторингу в Российской Федерации. <...> (Для цитирования: Мовсисян Г. Б., Гундобина О. С., Намазова-Баранова Л. С., Савостьянов К. В., Пушков А. Н., Черни ков В. <...> Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. <...> Характерное при этом отсутствие или снижение активности лизосомного фермента глюкоцереброзидазы приводит <...>