Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь Технология быстрой диагностики числовых аномалий хромосом человека на основе количественной флуоресцентной ПЦР УДК 616.1-056.7-071-084 Поступила в редакцию 27.03.2012 г. Контакты: e-mail: tatsiana_asadchuk@rambler.ru Резюме Числовые аномалии хромосом человека (анеуплоидии) – самая частая причина врожденной патологии человека. <...> Частота трисомии хромосомы 21 (синдром Дауна) составляет в Беларуси 1:780. <...> Одним из эффективных подходов для быстрой диагностики анеуплоидий является метод количественной флуоресцентной ПЦР. <...> На основании полученных результатов разработан протокол ДНК-диагностики наиболее частых анеуплоидий с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза одновременным анализом 15 высокоинформативных микросателлитных маркеров хромосом 13, 18, 21, X, Y. <...> Метод протестирован на биологическом материале с установленной хромосомной патологией. <...> Показано, что результат ДНК-диагностики числовых аномалий хромосом при применении технологии флуоресцентной количественной ПЦР может быть получен менее чем через 6 часов после выполнения биопсии или амниоцентеза. <...> Ключевые слова: пренатальная диагностика, числовые аномалии хромосом человека, анеуплоидия, флуоресцентная количественная ПЦР. <...> ВВЕДЕНИЕ Числовые аномалии хромосом человека (анеуплоидии) – самая частая причина врожденной патологии человека. <...> Частота трисомии хромосомы 21 (синдром Дауна) составляет в Беларуси 1:780 [1]. <...> Диагноз хромосомной патологии ставится после выполнения цитогенетического исследования (кариоти98 Оригинальные исследования / Молекулярная генетика пирования). <...> Метод анализа дифференциально окрашенных хромосом до сих пор остается «золотым стандартом» диагностики. <...> Основным достоинством метода является то, что он позволяет одновременно анализировать все хромосомы кариотипа и определять хромосомные перестройки размером не менее 5–10 млн пар <...>