3 1 Medical University Astana, Kazakhstan 2 Republican Center for Health Development, Astana, Kazakhstan 3 Centre for Life Sciences «Nazarbaev University», Astana, Kazakhstan Эффективность современных методов пренатальной диагностики генетических нарушений плода The eff ectiveness of current methods of prenatal diagnosis of fetus genetic disorders __________________________________________________________________________________________________________ Резюме В статье рассмотрены вопросы обоснованности и условий применения QF-PCR и FISH-методов в пренатальной диагностике генетических нарушений плода. <...> Полное кариотипирование является стандартом пренатальной диагностики на данный момент. <...> QF-PCR превалирует над FISH-методом по характеристикам эффективности. <...> Full karyotyping is the gold standard method in prenatal diagnosis nowadays. <...> QF-PCR is more prevalent than FISH-methods in the effi ciency of prenatal diagnosis characteristic. <...> Все это приводит к росту статистических показателей генетических расстройств (см. таблицу). <...> Существуют только два пути снижения числа больных генетическими расстройствами: 1) пренатальная диагностика, которая позволит на раннем этапе выявить развитие генетической патологии у плода или наличие генетического дефекта у родителей с последующим расчетом вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями развития. <...> «Инновационные технологии в медицине» № 1 (1) 2013 121 Эффективность современных методов пренатальной диагностики генетических нарушений плода Экстраполяционная распространенность генетических заболеваний в странах и регионах* Страна/регион Экстраполяционная распространенность Генетические болезни в Центральной Азии (экстраполяционная статистика) Казахстан 668104 Таджикистан 309333 Узбекистан 1165165 Канада 12955385 1434170 15143704 7011556 26410416 Генетические болезни в Северной Америке (экстраполяционная статистика) США Генетические болезни в Восточной Европе (экстраполяционная статистика) Беларусь Россия Украина 454875 6351796 2105826 293655405 32507874 10310520 143974059 47732079 Примечание: * – по материалам RIGHT DIAGNOSIS from healthgrades (http://www.rightdiagnosis.com/g/ genetic/stats-country.htm#extrapwarning). <...> В настоящее время в Республике Казахстан используются следующие <...>