2016; 61(9) DOI 10.18821/0869-2084-2016-61-9 Сообщение посвящено прикладным аспектам фундаментальных исследований по генетике ревматических заболеваний, которые явились результатом анализа многолетней научно-практической работы лаборатории генетики ревматических заболеваний в рамках научного направления «HLA и болезни». <...> В клинической практике генетические маркеры могут использоваться: 1) для формирования групп пациентов с повышенным риском развития заболевания; 2) для прогнозирования течения болезни с целью подбора адекватной терапии; 3) для оценки эффективности и /или развития побочных реакций и коррекции проводимых лечебных мероприятий; 4) при разработке новых подходов к лечению больных (так называемая «таргетная» терапия, направленная на конкретные мишени, играющие ключевую роль в патогенезе болезни). <...> Особое внимание обращено на необходимость различать понятия «ассоциативная связь» генетического маркера с заболеванием и «диагностическая информативность» маркера. <...> В первом случае ассоциация генетических маркеров (полиморфизмов) с заболеванием считается доказанной, если : 1) в полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS) на материале тысяч пациентов и лиц контрольной группы достоверность различий очень высока (р ≤ 5Ч10-8 ); 2) ассоциация реплицирована в других независимых исследованиях на материале сотен пациентов и лиц контрольной группы при уровне достоверности различий р < 0,05; 3) ассоциированный ген является экспрессирующим или локализован в регуляторном сайте ДНК; 4) известна функция продуктов гена. <...> Во втором случае генетический маркер оценивается по таким параметрам, как специфичность, чувствительность, отношение правдоподобия положительного результата (ОППР), отношение правдоподобия отрицательного результата (ОПОР) и т. д. <...> Номограмма Фагана позволяет быстро вычислить апостериорную (посттестовую) вероятность теста, имея информацию по априорной (претестовой) вероятности и отношению <...>