1 1 Republic Scientific and Practical Medical Center "Mother and Child", Minsk, Belarus 2 Republic Scientific and Practical Center of Neurology and Neurosurgery, Minsk, Belarus 3 Belorussian Medical Academy of Post-Graduated Education, Minsk, Belarus Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления: генетические основы, клинические проявления, диагностика Нereditary neuropathy with liability to pressure palsies: molecular basis, clinical features and diagnostics ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС) обусловлена делецией миелинового гена PMP22, локализованного в локусе 17p11.2. <...> ННППС манифестирует параличами от сдавления периферических нервов с полным или частичным восстановлением на ранней стадии заболевания, прогрессирующей мышечной слабостью, утратой рефлексов, расстройством чувствительности в конечностях. <...> В работе представлены результаты ДНК-диагностики, проведенной в 5 белорусских семьях (делеция гена PMP22 установлена у 9 пациентов), клинические проявления, протокол клинико-лабораторной диагностики. <...> Идентификация мутации позволяет подтвердить клинический диагноз, определить генетический прогноз и провести анализ генотипа плода в семьях с ННППС. <...> Ключевые слова: наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС), ген PMP22, делеция 17р11.2, медико-генетическое консультирование (МГК). <...> HNPP typically leads to episodic, painless, recurrent, focal motor and sensory peripheral neuropathy, preceded by minor compression on the af«Неврология и нейрохирургия. <...> 3 , , Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления: генетические основы, клинические проявления, диагностика fected nerve. <...> Detection of mutation makes it possible to calculate the genetic risk for outcome and to perform a prenatal DNA diagnostics of genetic disorder. Кeywords: hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), PMP22 gene, mutation, DNA-diagnostics. <...> Клиническое описание первого 17-летнего пациента с такой формой невропатии было сделано J. de Jong в 1947 г., который в дальнейшем собрал информацию о 47 членах его семьи и лично наблюдал 25 родственников. <...> Baas представили описание <...>