2 1 Republican Scientifi c and Practical Center “Cardiology”, Minsk, Belarus 2 Institute of Genetics and Cytology, National Academy of Sciences, Minsk, Belarus Белки ядерной ламины и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA) Proteins of the nuclear lamina and phenotypic features of dilated cardiomyopathy in patients with lamin A/C gene (LMNA) changes ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Ламин-ассоциированные формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), обусловленные мутациями ядерного гена ламина (LMNA), часто сопровождаются нарушениями сердечного ритма, проводимости и различными скелетно-мышечными расстройствами. <...> Заболевание отличается неблагоприятным прогнозом, обусловленным высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) из-за нарушений проводимости (жизнеугрожающие блокады) или желудочковой тахиаритмии (фатальные желудочковые тахикардии/фибрилляции). <...> Из 204 пациентов с верифицированной ДКМП выявлено 98 случаев идиопатической формы заболевания с первичной манифестацией нарушений сердечного ритма и проводимости (49,7±12,4 года; 82,7% мужчин; NYHA ФК 2,93±0,29; фракция выброса ЛЖ 26,5±10,3%; АВ-блокадa 23,5%, ПБЛНПГ 42,9%; ФП 38,8%), в этой группе проведено молекулярно-генетическое исследование. <...> Поиск мутаций в гене ламина (LMNA) осуществляли с использованием метода SSCP и последующего секвенирования 1, 3, 5, 8–10 экзонов для определения типа мутаций. <...> Всем пациентам провели комплексное исследование с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК); эхокардиографией (ЭхоКГ); мониторированием ЭКГ (ХМ-ЭКГ); 7-минутной регистрацией ЭКГ-12 (Интекард-7, Беларусь), в том числе 2 мин с физической нагрузкой (25 Ватт/мин), с идентификацией турбулентности сердечного ритма (ТСР), дисперсии интервала QT (QTдисп) и микровольтной альтернации Т-волны (мАТВ). <...> У 28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в экзонах гена LMNA, так и в его интронных районах. <...> Повышенный уровень КФК и атриовентрикулярная (АВ) блокада с высокой достоверностью коррелировали с выявленными изменениями <...>