Republican Scientifi c and Practical Center "Mother and Child", Minsk, Belarus Синдром LEOPARD: характеристика и молекулярно-генетическая диагностика семейного случая в Беларуси LEOPARD syndrome: characteristics and molecular genetic diagnostics of a family case in Belarus ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. <...> Основными клиническими проявлениями LS являются лентигиноз, лицевые дисморфии и патология сердечно-сосудистой системы. <...> Представленное наблюдение демонстрирует вариабельность клинических проявлений синдрома в пределах семьи, а также возможность установления LS в раннем возрасте, особенно при наличии унаследованной формы заболевания. <...> Выявленный молекулярный дефект – мутация Thr468Met в гене PTPN11 – позволяет верифицировать клинический диагноз и провести пренатальную ДНК-диагностику плода при последующих беременностях. <...> The present report demonstrates intrafamily variability of the syndrome manifestations as well as possibility of establishing LS at an early age if the disease is inherited. <...> Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и различной экспрес«Кардиология в Беларуси» № 6 (43), 2015 25 Синдром LEOPARD: характеристика и молекулярно-генетическая диагностика семейного случая в Беларуси сивностью клинических признаков. <...> Обусловлено мутациями в генах PTPN11, RAF1, BRAF, кодирующих белки RAS/MAPK сигнального пути. <...> Может быть унаследован от одного из родителей, имеющих данное заболевание, либо возникнуть вследствие спорадической мутации (de novo). <...> Becker в 1936 г. у 24-летней женщины с гипертелоризмом, множественными пигментными пятнами (лентиго), деформацией грудной клетки. <...> В 1969 г. Gorlin R. с соавт. предложили диагностические критерии и название синдрома LEOPARD (акроним), состоящее из первых букв основных фенотипических признаков [1, 2]: Lentigines – лентиго, мелкие плоские пятна коричневого <...>