3 1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск, Белару сь 2 Белорусская медицинская академия последипломного образования, Минск, Беларусь 3 Республиканский научно-практический центр оториноларингологии, Минск, Беларусь Клинико-генетические особенности несиндромальной нейросенсорной тугоухости в Республики Беларусь Тугоухость является самым частым наследственным заболеванием человека. <...> Из всех людей, страдающих нарушением слуха, у 70% отмечается несиндромальная нейросенсорная тугоухость (НСТ). <...> Целью представленной работы явился анализ генетической природы прелингвальной несиндромальной НСТ у жителей Беларуси и оценка на основе полученных данных целесообразности организации в стране генетического скрининга. <...> Проведено определение спектра мутаций у 391 ребенка различного возраста, страдающих несиндромальной НСТ различной степени, шести различных регионов страны. <...> Установлена также частота носительства мажорной европейской мутации 35delG гена GJB2 и митохондриальной мутации A1555G у коренных белорусов с нормальным слухом (757 человек). <...> Для выделения ДНК использована микромодификация фенольного метода с обработкой лизата протеиназой К, определение мутаций локуса DFNB1 и митохондриальной ДНК проводилось методами ПЦР-ПДРФ и секвенированием. <...> Обнаруженная частота носительства мутации 35delG гена GJB2 – 5,7% – оказалась одной из самых высоких в мире. <...> Более того, в Западном Полесье каждый десятый слышащий белорус несет этот мутантный аллель (10,2%) и при вступлении в брак с фенотипически нормальным носителем данной мутации у пары с вероятностью 25% появится глухой ребенок. <...> Среди пациентов с НСТ 178 человек были гомозиготными по мутации 35delG и 51 человек являлся гетерозиготным носителем данной мутации. <...> Следовательно, мутация обнаружена у 229 из 391 пациента и является мажорной для пациентов с НСТ в Беларуси. <...> Суммарная частота мутантного аллеля 35delG в исследованной группе пациентов <...>