Republican scientific and practical center for Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, Minsk, Belarus Молекулярно-генетический анализ и прогностическое значение мутаций гена CEBPA при остром лейкозе у детей Molecular-genetic analysis and prognostic value of CEBPA gene mutations in pediatric acute myeloid leukemia ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ В исследование вошли 136 пациентов с диагнозом de novo ОМЛ. <...> Мутации в гене CEBPA встречались в образцах КМ у 14,5% пациентов с НК. <...> Общая встречаемость CEBPA-мутаций в популяции составила 6,6%. <...> Показатели выживаемости не различались у пациентов в зависимости от мутационного статуса CEBPA. <...> Уровень экспрессии CEBPA в ПК здоровых доноров был выше по сравнению с НК ОМЛ. <...> Наименьшие показатели экспрессии были у пациентов без мутаций CEBPA, что может указывать на альтернативные механизмы подавления экспрессии CEBPA. <...> Анализ метилирования промоторов не выявил гиперметилирования в лейкозном клоне пациентов с ОМЛ, тогда как изучение клеточных линий показало существование обратной корреляции между статусом метилирования гена CEBPA и уровнем его экспрессии. <...> CEBPA mutations were found in 14.5% of bone marrow samples of NK AML patients. <...> The overall incidence of CEBPA mutations in the population was 6.6%. <...> Survival rates did not differ between patients with and without CEBPA mutations. <...> р30 сохраняет способность связываться с ДНК, но не имеет трансактивационных доменов TADI и TADII, необходимых для взаимодействия с другими транскрипционными факторами. <...> Таким образом, р30 конкурирует с р42 за места связывания с ДНК, препятствуя активации транскрипции и индукции дифференцировки гемопоэтических клеток, оказывая тем самым доминантно негативный эффект на р42 [2]. <...> Нарушения функционирования гена CEBPΑ играют важную роль в ряде злокачественных новообразований системы кроветворения [3]. <...> Исследование кодирующей последовательности гена CEBPА выявило наличие мутаций примерно в 7% случаев больных с ОМЛ. <...> В случае ОМЛ с нормальным кариотипом (НК-ОМЛ), который имеет промежуточный прогноз, наличие биаллельных мутаций CEBPА является благоприятным прогностическим признаком. <...> ЦЕЛЬ <...>